Seltene Krankheit: Seltene Krankheit: Kleiner Jannis leidet am Bohring-Opitz-Syndrom

Bad Dürrenberg - Nur zwei Buchstaben sind miteinander vertauscht. Sie stehen in einem Wort, irgendwo auf einer Zeile, auf irgendeiner Seite, in irgendeinem Buch, auf irgendeinem der vielen Regale in einer Bibliothek. So minimal ist die genetische Veränderung bei Jannis Löschke, doch die Auswirkungen sind enorm.

Der heute Siebenjährige leidet an dem seltenen Bohring-Opitz-Syndrom. Einer Krankheit, von der weltweit nur 60 bis 80 Kinder betroffen sind und die schwerste körperliche und geistige Beeinträchtigungen auslöst. Jannis gehört sogar schon zu den Älteren, wie seine Eltern Annett Löschke und Holger Ween aus Bad Dürrenberg berichten.

Bewusst wagen die Eltern von Jannis an diesem Dienstag den Gang in die Öffentlichkeit - zum Internationalen Tag der seltenen Krankheiten. In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung bereits als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Jannis gehört mit dem Bohring-Opitz-Syndrom zu den möglicherweise 80 von 7,44 Milliarden Menschen auf der Welt, die davon betroffen sind. Laut Bundesgesundheitsministerium leben in Deutschland etwa vier Millionen Menschen mit einer der weltweit bis zu 8.000 seltenen Krankheiten.

Annett Löschke will vor allem darauf aufmerksam machen, dass es seltene Krankheiten gibt. „Man macht sich darüber ja sonst keine Gedanken, warum auch.“

Es ist schwer für Betroffene. Oft ist der Weg bis zur Diagnose lang und solange ist es die Ungewissheit, die sie begleitet. „Es ist nur ein Name, Bohring-Opitz-Syndrom, aber es hilft, es zu wissen“, sagt Holger Ween. Das ändere jedoch nichts daran, dass sie anfangs ihren Alltag umstellen und mit der Krankheiten leben lernen mussten. „Oft steht man allein auf weiter Flur“, sagt Annett Löschke.

Zu den seltenen Krankheiten gehören auch Amyotropher Lateralsklerose, besser bekannt als ALS, und das Down-Syndrom. In Sachsen-Anhalt sind laut Statistischem Landesamt zwischen 2000 und 2015 insgesamt 737 Menschen an ALS und 203 am Down-Syndrom verstorben. Insgesamt wurden in diesem Zeitraum 2 599 Menschen mit ALS in einem Krankenhaus in Sachsen- Anhalt behandelt. Viele seltene Krankheiten werden durch einen Gendefekt verursacht und sind selten heilbar.
Informationen online unter: www.portal-se.de

Gerade als Jannis noch sehr klein und das Syndrom kaum bekannt war, haben die Eltern nur wenige Informationen dazu gefunden. Erst seit 2011 ist etwas mehr darüber bekannt und 2015 gab es die erste Studie über die klinische Behandlung.

„Wenn die Krankheit so selten wie bei Jannis ist, dann gibt es auch keine Selbsthilfegruppen.“ Kaum jemanden, an den man sich mit seinen Fragen und Sorgen wenden kann. Heute hat die Familie über das Internet die Möglichkeit, sich mit anderen Eltern auszutauschen. „In Deutschland gibt es unseres Wissens nur drei Familien, die davon betroffen sind“, so Annett Löschke.

Aber die Kontakte reichen zu Betroffenen in die ganze Welt. Hilfe hat die Familie aber auch in Bad Dürrenberg gefunden. Der Kontakt zur Krebshilfe ist über die Jahre gewachsen und gemeinsam haben sie auch schon Therapien für Jannis finanzieren können. „Es sind kleine Fortschritte, die Jannis dadurch macht“, so Annett Löschke. Der Verein Krebshilfe Bad Dürrenberg unterstützt Betroffene, die an Krebs oder solchen unheilbaren schweren Krankheiten erkrankt sind. „Aber das wird immer noch sehr selten angenommen“, so Ulf Richter von der Krebshilfe. (mz)

Informationen zu Jannis und dem Bohring-Opitz-Syndrom online unter: www.jannis-loewenherz.de