Deletionssyndrom Video: Neunjährige Amy aus dem Harz kämpft mit Gendefekt - Mutter spricht über die Folgen
Amy aus Thale fehlt ein Stück auf einem der beiden Chromosomen 22. Das hat für die Neunjährige weitreichende Folgen. Wie die Familie ihren Alltag meistert und warum Mutter die Erkrankung Deletionssyndrom bekannter machen will. Mehr dazu im Video.
Thale - Die neunjährige Amy ist ein aufgewecktes, ein lebenslustiges Mädchen. Auf den ersten Blick sieht man ihm nicht an, welches Päckchen es zu tragen hat. Doch Amy ist kein gesundes Kind. Sie hat einen Gendefekt, dessen Auswirkungen sie in vielerlei Hinsicht beeinträchtigen. Ein Gendefekt, der obwohl er bei einer von 2.500 Lebendgeburten auftritt, doch wesentlich unbekannter ist als andere.
Im Video: Mutter Sarah gibt Einblicke in den Alltag ihrer Tochter mit Deletionssyndrom
Lesen Sie hier mehr über das Leben mit dem Deletionssyndrom: Neunjährige Amy aus Thale kämpft mit Gendefekt - Mutter spricht über Folgen
Deletionssyndrom - Lange Symptomliste
Die Diagnose erwischte die kleine Familie eiskalt: Bei Amy wurde das DiGeorge-Syndrom festgestellt, das richtig Deletionssyndrom 22q11.2 heißt. Sarah Geschwandtner war damals der Verzweiflung nah. Offen spricht sie über ihre Gefühle, die psychischen Belastungen.
Seit ein paar Monaten gewährt die alleinerziehende Sarah Geschwandtner auf ihrem Instagram-Account „di_george_syndrom“ Außenstehenden Einblicke in den Familienalltag, in ein „Leben mit DiGeorge-Syndrom“.
„Es ist immer noch zu unbekannt“ – in der breiten Öffentlichkeit, aber auch unter Ärzten, sagt sie und will das ändern.
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