Bohring-Opitz-Syndrom: Bohring-Opitz-Syndrom: Kleiner Jannis aus Bad Dürrenberg braucht Hilfe

Bad DürrEnberg - Den Traum vom eigenen Kind haben viele Menschen. Und was machen werdende Eltern? Sie freuen sich in der Regel riesig auf das Baby, malen sich die Zukunft rosarot aus, schmieden Pläne, richten ein Zimmer ein, kaufen die ersten Strampler. So auch Annett Löschke aus Bad Dürrenberg und ihr Partner Holger Ween.

Zunächst erschien auch alles in bester Ordnung, bis bei der jungen Frau in der 38. Schwangerschaftswoche festgestellt wurde, dass das Baby nicht mehr so wuchs, wie es sollte. Die Geburt wurde eingeleitet – Jannis brachte 2285 Gramm auf die Waage und war 46 Zentimeter groß. Eigentlich wäre das noch kein Grund zur Besorgnis gewesen, doch die Eltern sahen ihren Spross nur wenige Minuten nach der Geburt, dann wurde er auf die Frühgeborenenstation gebracht.

Wer Jannis und seinen Eltern mit einer Spende helfen will, kann die wie folgt einzahlen. Jede - auch noch so kleine Spende - wird ausschließlich und zweckgebunden für Jannis eingesetzt.

Empfänger: ICH e.V. (International children help e.V.)  

Sparkasse Schaumburg

IBAN: DE 47 2555 1480 0313 4247 80

BIC: Nolade21SHG

Verwendungszweck: Jannis

Mehr Informationen über Jannis und seine Krankheit finden Sie auch im Internet unter www.jannis-loewenherz.de

Am nächsten Tag teilten die Mediziner dem Paar mit, dass ihr Sohn Auffälligkeiten aufweise - unter anderem eine vorzeitig verknöcherte Frontalnaht am Kopf, Taubheit, schwere Ernährungsprobleme.

Die genetische Untersuchung hingegen erbrachte nichts. „Sie glauben gar nicht, wie froh wir darüber waren“, erzählt die junge Frau. Jannis musste aber erst einmal im Krankenhaus bleiben. Zunächst wurde er am doppelseitigen Leistenbruch operiert und bekam eine Lungenentzündung.

Im Alter von sechs Monaten wurde dann die Frontalnahtoperation in der Charité in Berlin durchgeführt - eine sehr schwierige Operation, in der Jannis die Stirn neu geformt wurde, wodurch er auch viel besser sehen kann. Lange lag der kleine Junge auf der Intensivstation. Annett Löschke und ihre Familie haben viele Ängste ausgestanden. Mit knapp einem Jahr erfolgten die nächsten Operationen. Jannis bekam rechts und links sogenannte Cochlear Implantate, das sind Innenohrprothesen, die direkt den Hörnerv stimulieren. Nach der Heilungsphase erhielt er Soundprozessoren und kann jetzt hören. „Das war vielleicht eine Freude. Bei den ersten Tönen hat Jannis gelächelt“, erinnert sich Annett Löschke.

Mittlerweile ist der kleine Junge fünf Jahre alt. Er ist sehr anfällig für Atemwegsinfekte, leidet an Epilepsie und genetisch wurde bei ihm das so genannte Bohring-Opitz-Syndrom festgestellt.

Das Syndrom ist eine angeborene genetische Veränderung des ASXL1-Gens - das konnte 2013 zum ersten Mal genetisch nachgewiesen werden. Dabei handelt es sich um ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom, welches schwere körperliche und geistige Beeinträchtigungen hervorruft. Weltweit gibt es lediglich rund 50 Kinder mit dieser Erkrankung, mit einigen stehen Jannis Eltern über Facebook in Kontakt. Vergleicht man das Aussehen der gehandicapten Mädchen und Jungen im Baby- und Kleinkindalter miteinander, so könnte man glauben, dass sie alle Geschwister sind. Die meisten von ihnen erreichen körperlich und geistig den Stand eines Kleinkindes und sind ein Leben lang auf Hilfe angewiesen.

„Unser Anfang war kein leichter, wir mussten erst mit der Situation zurechtkommen, ein schwerbehindertes Kind zu haben, den Alltag mit ihm zu organisieren, denn er muss allein viermal die Woche zu Therapien“, sagt Annett Löschke. Viel Unterstützung habe und bekommt sie dabei von ihrer Familie, insbesondere von ihrer Mutter. Jannis kann weder sitzen, krabbeln noch stehen und gehen. Doch der kleine Junge kann ganz herzlich lachen, und er liebt Plüschtiere über alle Maßen. Beispielsweise den Teddy, den ihm Annett Löschkes Kollegen aus der Zahnarztpraxis, wo sie halbtags arbeitet, geschenkt haben.

Und sie haben Geld gesammelt für eine Therapie - die so genannte Adeli-Therapie. Diese wird von einem medizinischen Zentrum in der Slowakei angeboten. „Wir möchten Jannis gern diese Therapie ermöglichen, um Verbesserungen der Beweglichkeit und des Muskelaufbaus zu erzielen und ihm somit auch ein wenig mehr Lebensqualität zu ermöglichen und zu geben“, erklärt Annett Löschke ihr Anliegen. Allerdings sei die Therapie sehr teuer - für 14 Tage Behandlung sind 4 600 Euro zu zahlen, für 21 Tage 6 600 Euro. Das ist viel Geld, was die Familie allein nicht aufbringen kann. Sie bittet deshalb um Spenden, ein Spendenkonto ist eingerichtet. (mz)