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Neue Gentherapie gegen Hämophilie B:Dr. Klamroth und sein Kampf gegen die Bluterkrankheit

Aktualisiert: 22.11.2023, 12:04
PD Dr. med. Robert Klamroth, Chefarzt der Klinik für Angiologie und Hämostaseologie des Klinikums im Friedrichshain 
PD Dr. med. Robert Klamroth, Chefarzt der Klinik für Angiologie und Hämostaseologie des Klinikums im Friedrichshain  Foto: Dr. med. Robert Klamroth

Berliner Medizingeschichte ist mehr als die Charité. Auch am Vivantes Klinikum im Friedrichshain wirkten große Namen: Carl Friedländer beispielsweise, ein Pionier der Bakteriologie. Pioniergeist besitzt auch PD Dr. med. Robert Klamroth, Chefarzt der Klinik für Angiologie und Hämostaseologie des Klinikums im Friedrichshain und einer der Vorreiter im Bereich der Gentherapien gegen die Bluterkrankheit – die Hämophilie. Klamroths aktuelles Ziel ist es, die Behandlung der Hämophilie B mit der neuen Gentherapie so zu verbessern, dass Patienten trotz der chronischen Erkrankung ein weitestgehend normales Leben führen können.

Hämophilie B: Die besonders seltene Form der Bluterkrankheit Hämophilie

Bei der Bluterkrankheit unterscheidet man die Hauptformen Hämophilie A und Hämophilie B. „Bei der Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII, und bei der Hämophilie B fehlt der Faktor IX“, beschreibt Klamroth den Unterschied. Gerinnungsfaktoren sind spezielle Proteine, die für die Blutgerinnung unerlässlich sind. Klamroth zu den Patientenzahlen in Deutschland: „Mit rund 5.000 Patienten kommt die Hämophilie A etwa fünfmal häufiger vor als die Hämophilie B.“

INFOBOX:

An einer schweren Hämophilie leiden fast nur Männer. Der verursachende Gendefekt wird auf dem X-Chromosom vererbt, von dem Männer nur eines, Frauen aber zwei haben. Während bei Frauen der Defekt in der Regel über das nicht betroffene X-Chromosom ausgeglichen oder zumindest stark abgemildert wird, entwickelt sich bei Männern die Bluterkrankheit.

Bei Menschen mit Hämophilie kommt es bei unzureichender Therapie zu unkontrollierten Blutungen. Vor allem in den Gelenken kann dies zu sehr schmerzhaften fortschreitenden Gewebeschädigungen führen. Lebensgefährlich wird es beispielsweise bei Hirnblutungen und äußeren Verletzungen, wenn die Wunde nicht aufhört zu bluten.

Dr. Klamroth: „Viele Patienten werden noch nicht besonders gut therapiert“

2022 wurde Robert Klamroth zum Präsidenten der European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) ernannt – der Europäischen Vereinigung für Hämophilie und verwandte Erkrankungen.

Im Startinterview als EAHAD-Präsident bezeichnete er den momentanen Zustand der globalen Patientenversorgung bei Hämophilie als nicht zufriedenstellend: „Viele Patienten werden noch nicht besonders gut therapiert, das hat vor allem wirtschaftliche Gründe. Wir müssen hier insbesondere auf die seltenen Bluterkrankheiten blicken, denn vor allem für diese sind noch zu wenige gute Therapieoptionen verfügbar.“ Als eine der wichtigsten Aufgaben seiner Amtszeit sieht er es deshalb, die neuen Gentherapien zur Behandlung der Hämophilie europa- und idealerweise auch weltweit verfügbar zu machen.

Gentherapie eröffnet für viele Menschen mit Hämophilie B eine neue Perspektive

Anfang 2023 wurde in der Europäischen Union eine neuartige Gentherapie zur Behandlung der Hämophilie B zugelassen. Die Behandlung mit dem Gentherapeutikum Etranacogen Dezaparvovec zielt darauf ab, das für die körpereigene Produktion des Gerinnungsfaktors IX codierende, also zuständige Gen in die Leber des behandelten Patienten zu transportieren.

Robert Klamroth erläutert die Funktionsweise dieser Gentherapie: „Mit einem modifizierten Virus, genannt Vektor, als Transportmittel schleusen wir ein intaktes Faktor-IX-Gen in den Körper und bringen die Leberzellen dazu, den bislang fehlenden Gerinnungsfaktor zu produzieren.“ Die bisher in klinischen Studien erfolgreich behandelten Patienten seien durch die Gentherapie in der Mehrheit seit Jahren blutungsfrei und benötigten keine andere Therapie mehr.

Erwachsenen Patienten mit mittelschwerer bis schwerer Hämophilie B eröffnet die neue Gentherapie die Perspektive einer deutlich verbesserten Lebensqualität. Zu dieser Einschätzung kommt auch ein Expertenteam der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH), dem Klamroth ebenfalls angehört: „Die Gentherapie hat das Potenzial, patientenrelevante Endpunkte der bisherigen Therapien zu übertreffen“, heißt es wörtlich im Medizinerdeutsch.

Ein Beispiel aus Klamroths Patientenstamm unterstützt diesen Ausblick: Der 34-jährige IT-Techniker Seyed Shaddel aus Berlin hat Hämophilie B. Er erhielt 2020 die neue Gentherapie im Rahmen einer klinischen Studie, an der auch sein behandelnder Arzt Dr. Klamroth mitwirkte. „Seit dem 20. Januar 2020 muss ich mir keine wöchentlichen Spritzen mehr setzen“, berichtet Seyed Shaddel. „Die Gentherapie hat bei mir bestens funktioniert.“

Bisheriger Therapiestandard: Wöchentliche Spritzen

Als bis dato wichtigste Säule der Therapie der Bluterkrankheit erhalten bereits die jüngsten Patienten – also schon Babys – regelmäßige Spritzen, die den fehlenden Gerinnungsfaktor ersetzen und so eine Blutgerinnung verbessern beziehungsweise überhaupt erst ermöglichen.

„Das ist für die Kleinen sehr unangenehm“, weiß Dr. Klamroth aus seiner langjährigen Praxiserfahrung als Hämostaseologe, wie Fachleute für Blutgerinnungsstörungen im Medizinjargon heißen. Zugleich aber ist diese regelmäßige Prophylaxe für Patienten aller Altersklassen die bislang beste Option, mit der chronischen Erkrankung ein einigermaßen normales Leben führen zu können. Goldstandard nennt sich so eine Therapieoption, die aus medizinischen und auch aus wirtschaftlichen Gründen die Regelbehandlung dominiert. In diesem Falle allerdings ein Goldstandard, für den eine patientenorientierte Alternative bereitsteht …

Kostenvergleich: Einmalgabe Gentherapie vs. Dauerbehandlung mit wöchentlicher Spritze

Trotz der positiven Aussichten für die künftige Behandlung der Hämophilie B und trotz der mittlerweile erfolgten EU-Zulassung ist die neue Gentherapie in Deutschland jedoch noch nicht in der regulären Patientenversorgung angekommen. Der vermeintlich hohe Preis der Einmaltherapie sorgt bei den Kostenträgern für anhaltende Diskussionen in Bezug auf die Erstattungsfähigkeit. Wie hoch der Preis tatsächlich ist, darüber klärt eine einfache Gegenüberstellung der Therapiekosten auf. Klamroth hierzu: „Die wöchentlichen Spritzen kosten jährlich bis zu 300.000 Euro. Nach zehn Jahren hat sich das amortisiert.“

Das heißt: Nach gut einer Dekade wäre die Gentherapie abbezahlt, während die Faktor-IX-Gaben ein Patientenleben lang bezahlt werden müssen. Eigentlich also eine ganz einfache Rechnung. Bisher ist aber nicht bekannt, wie lange die Wirkung der Gentherapie anhalten kann. Zehn Jahre? Mehr? Alle im Rahmen der Studie Behandelten werden 15 Jahre lang nachbeobachtet, um die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit der Gentherapie zu kontrollieren. Bei Klamroths Patient Seyed Shaddel sind es mittlerweile mehr als dreieinhalb Jahre. Er ist unverändert glücklich über seine neue Freiheit ohne wöchentliche Spritzen: „Das ist jetzt eine ganz andere Lebensqualität.“

Finanzierungsvorschlag wurde vorgelegt, Entscheidung steht noch aus

Zu den Finanzierungsmöglichkeiten der Gentherapie heißt es im bereits zitierten Expertenpapier der GTH: „Die Gentherapie ist als ambulante Therapie zugelassen und als solche erstattungsfähig.“ Die gesetzlichen Krankenkassen haben hier die Möglichkeit, mit dem Hersteller Rabattierungsverträge abzuschließen und dabei ein Pay-for-Performance-Modell zu vereinbaren.

Simpler ausgedrückt: Bezahlt wird bei Pay-for-Performance nur, was sich bewährt. Der Hersteller der neuen Therapie hat den Kassen bereits einen Finanzierungsvorschlag in Form einer Ratenzahlung unterbreitet, die gekoppelt ist an die Wirkung der Gentherapie. „Solange die Patienten nach Gabe der Gentherapie keine weiteren Behandlungen mit Faktor IX mehr benötigen“, erläutert Klamroth das Prinzip, „zahlen die Kassen jedes Jahr den Betrag, den sie sonst für die Faktor-IX-Gaben ausgeben würden.“

Für PD Dr. Robert Klamroth stellt sich in der Zwischenzeit nicht mehr die Frage, ob sich die Gentherapie tatsächlich etablieren wird. Als amtierender Präsident der European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) arbeitet er mit seinen Kolleginnen und Kollegen längst daran, dass dies möglichst zügig und flächendeckend geschieht. Für Patient Seyed Shaddel ist schon jetzt klar: Sein behandelnder Arzt Dr. Klamroth hat es geschafft, die Behandlung seiner Hämophilie B auf eine neue Stufe zu heben, und ihm damit ein weitestgehend normales Leben ermöglicht.